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判别出特殊基因突变或和儿童癌症药物引发的心脏副作用直接相关

2015-08-05

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揭晓于国际杂志NatureGenetics上的一篇研究报道中，来自英属哥伦比亚大学的研究职员通过研究发明一种特殊的基因突变或许和癌症药物蒽环霉素治疗引发儿童泛起心脏问题的发病危害直接相关。

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文章中，研究者举行了一项多级的全基因组关联性研究，其中就包括对来自十几个加拿大研究中心的凌驾450名蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，其中一些患者已经体现出了毒素相关的症状；研究者剖析发明，类维生素A受体γ基因RARG上名为rs2229774的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)或可增添服用该药物患者5倍的毒性危害。

而这种SNP或许也可为研究者提供了一种新型工具来资助展望个体的遗传危害并且改善疾病的危害分类；目今研究中，研究职员使用Illumina公司的HumanOmniExpress实验对来自13其中心的使用蒽环霉素治疗的280名加拿大个体的基因型举行了剖析，其中有32名患者在治疗5年内泛起了毒性症状，而另外248名患者并无任何症状。当研究者将加入个体的65万个SNP的谱系同比照举行比照后他们发明了18种基因突变在蒽环霉素诱导爆发毒性的患者机体中非经常见。

随后研究者重点研究了RARGSNPrs2229774和毒性之间的关联，研究数据批注，危害性的类维生素A受体等位基因在约莫五分之一的南亚个体及十分之一的非洲裔美国人机体中爆发，从另外一方面而言，仅有6%的欧洲个体及5%的西班牙人会携带这种等位基因，而东亚人种并不会携带这种等位基因。

本文研究展现了儿童癌症药物诱发的心脏副作用和机体的特殊突变直接相关，后期研究中研究者体现，SNPrs2229774突变或允许以降低RARG受体亚单位卵白的活性，从而改变同其它卵白的作用。

判别出特殊基因突变或和儿童癌症药物引发的心脏副作用直接相关