Top 10：克罗恩病和溃疡性结肠炎有了新界说
克罗恩病和溃疡性结肠炎是炎性肠病的两种主要形式；治疗战略向来是由二进制分类确定。遗传研究已经确定了炎性肠道疾病的163个易感基因位点，其中大大都的基因都影响了克罗恩病和溃疡性结肠炎的爆发。为了进一步相识两种疾病之间的生物关系，一项包括来自欧洲、北美和澳大利亚16个国家49其中心的患者，其基因的关联研究效果已经普遍应用。该研究效果揭晓在《Lancet》上。
最终通过对大样本患者的剖析�；谝糯：φ雇Ｗ拥牡梅挚梢院芮逦那鸹爻徒岢寺薅鞑�。该研究的数据支持了炎性肠病内失调的一连性，通过三组可以更好地诠释（回肠克罗恩氏病，结肠克罗恩病和溃疡性结肠炎），比克罗恩病和溃疡性结肠炎的目今界说能更好地说明。疾病位置是一个病人的疾病的固有方面，部分是由基因决议的，也是随着时间的转变，疾病行为转变的主要驱动力。
Top 9：跳跃基因上的卵白工厂
Salk生物研究所的科学家们报告称发明人类和黑猩猩的DNA充满了他们称作为ORFO的遗传密码序列。这些ORFO序列散布在整个基因组的跳跃基因上，它们有可能天生了数百甚至数千种以前未知的卵白。该研究揭晓于《Cell》上。
本次研究将焦点放在了称作为LINE-1元件的跳跃基因上，人们以为LINE-1元件只包括两条卵白质编码序列。这些序列被称为开放阅读框(ORF)，两条以前已知的序列ORF1和ORF2被以为加入天生了使得LINE-1元件能够在基因组中四处移动的主要卵白，这次发明了第三个开放阅读框。他们基于其定位在LINE-1元件中靠近ORF1的位置将之命名为ORFO。这一研究发明重绘了灵长类动物中一部主要遗传机械的蓝图，添加了全新的齿轮。具有ORF0的跳跃基因实质上是带着轮子的卵白质工厂，并且在数亿年的进化中一直驱动着这辆汽车。
Top 8：揭开肿瘤细胞的耐药机制
约莫一半的肿瘤都缺失p53基因，它有助于康健细胞避免基因突变。这些肿瘤当中有许多会对化疗药物爆发耐药性。现在，麻省理工学院（MIT）的癌症生物学家已经发明了这一征象是怎样爆发的。相关研究揭晓在《Cancer Cell》上。
当p53缺失时，一个备份系统会接受，刺激癌细胞继续破碎，纵然当它们遭受了普遍的DNA损伤，阻断该备份系统，可以使p53缺陷的肿瘤对化疗更敏感。这也有可能使我们通过丈量这个系统在患者肿瘤中有多活跃，来展望哪些患者最有可能从化疗中获益。这个备份系统——称为MK2通路，可取代p53的部分功效。MK2通路，可使细胞对DNA损伤举行修复，并继续破碎，但若是危险太大，它不会强迫细胞经受细胞自杀。这使得癌细胞在化疗后继续不受控制的增添。而这条通路的要害点就是MK2卵白通过激活hnRNPA0 RNA连系卵白而施展控制作用。此研究的意义在于MK2通路可以作为新药的一个很好靶标，使肿瘤对DNA损伤的化疗药物更敏感。
Top 7：摧毁HIV的藏身地
抗HIV药物虽然能延伸数百万人的生命，却不可彻底祛除病毒。HIV能将遗传物质整合到一些白细胞染色体中来避开免疫系统的监控。最近有团队开发出一种双特异性抗体，可以为免疫应答“瞄准”潜在着的HIV细胞，摧毁病毒的藏身地。
抗体是免疫系统天生Y形分子，能够有用靶标病原体。自然抗体的双臂结条约样的卵白，而双特异性抗体的双臂靶向差别的目的。为了更好的攻击潜在HIV设计了同时靶标白细胞外貌受体（CD3）和HIV卵白的双特异性抗体。这种抗体不但能够逆转HIV的潜在性，还肩负着扫除被熏染细胞的使命。研究职员选择CD3受体有两个缘故原由:其一,HIV DNA藏身的白细胞表达CD3受体;其二,摧毁被熏染细胞的淋巴细胞也表达CD3。双特异性抗体连系HIV潜在细胞的CD3之后，促使这些细胞破碎，叫醒甜睡中的病毒。这些细胞爆发新的HIV卵白迁徙到细胞外貌。这时双特异抗体就能一面扫除杀伤性T细胞，一面杀死有HIV卵白的细胞。
Top 6：食用抗氧化剂会增进癌症转移
癌细胞转移是癌细胞从原发部位撒播到身体其他部分的历程，是导致大都癌症病人殒命的主要缘故原由。该研究团队发明对癌症小鼠模子举行抗氧化物处置惩罚会使癌细胞扩散更快。相关研究效果揭晓在国际学术期刊《Nature》上。
抗氧化物对人体有益的看法很是强盛，一些临床试验也给癌症病人举行抗氧化物处置惩罚，但在其中一些研究中发明接受抗氧化物处置惩罚的病人殒命得更快，缘故原由可能是这样的，癌细胞会从抗氧化物中获益。虽然这项研究效果还没有在人体中获得验证，但研究职员仍然提出：应该用促氧化物质治疗癌症，并且癌症病人不应在饮食中增补大宗抗氧化物质。这项研究为癌症治疗增添了新的可能性。
Top 5：大脑一样平常的细菌
人脑是进化的最高杰作，而细菌则是一些低等个体，两者之间有着天渊之别。而现在加州大学圣迭戈分校的科学家们发明，细菌相互通讯的机制与人类大脑很是相似。这项研究揭晓在《Nature》上。
人类的感受、行为和智力都取决于大脑神经元之间的电信号传导，这一历程由离子通道介导。现在发明，细菌也通过这样的离子通道举行通讯，并由此解决自己的代谢压力。由此可见，代谢压力触发的神经疾病可能具有古老的细菌渊源，人们可以从一个新角度来看这类疾病的治疗。人类大脑运动有一半是谷氨酸驱动的。进一步研究批注，生物膜的远距离电信号传导是通过钾离子实验的，钾离子扩散波协调着内部和外部细菌的代谢活性。去除细菌的钾离子通道，生物膜的电信号传导就无法举行。同时研究指出，这种细菌通讯机制与人类大脑的“皮层扩散性抑制”惊人的相似，而皮层扩散性抑制被以为与偏头疼和癫痫有关，这说明许多癫痫和偏头疼药物也能有用攻击细菌生物膜，资助人们解决全球性康健难题——抗生素抗性。
Top 4：首次展现miRNA编码的行为
Sussex大学的研究团队在《Science》杂志上揭晓文章，首次展现了一种控制准确行为的microRNA。若是这种microRNA爆发了突变，果蝇幼虫被倒置之后就难以恢复自己的方位。
研究显示，miR-iab4/8爆发突变会影响果蝇幼虫的行为能力。这些幼虫被倒置之后不可自主调解偏向（self-righting）。果蝇是遗传学研究中常用的模式生物，它们与包括人类在内的高等生物共享许多基础机制，并且滋生速率快，容易在实验室中作育。这种突变影响了Hox基因Ultrabithorax。Ultrabithorax基因主要控制昆虫中胸到腹部第一节的发育，去除该基因在特定神经元中受到的抑制会导致self-righting缺陷。这项研究为人们展示了一个由microRNA编码的行为。研究职员指出，在果蝇和其他生物中应该尚有其它microRNA加入了行为控制。
Top 3：科学家深入剖析并剖析大脑的结构
来自哈佛大学等处的研究者乐成在纳米尺寸上对小鼠大脑的一部分举行了综合成像，该研究或为明确学习改变大脑的机制提供一定的思绪和资助。这项研究揭晓于《Cell》上。
研究者对小鼠的大脑举行图像收罗并且举行了流水线式的剖析，轴突通�；嵩谙嗤氖魍晃恢帽⒘礁觥⑷錾踔粮嗟耐淮�，多个接触的轴突可以同树突举行高效地交流相同，由于它们之间保存着细密的联系，深入研究发明，某些轴突可以在相同的树突周围形成突触，树突棘不会通过轴突的电活性来举行成形，这与古板的看法相反；树突棘的形状会从较长的膜状结构酿成粗短的结构，基于轴突的电活性可以资助举行成形，但由于在相同的轴突上保存多个差别形状虚弱的树突棘，因此其需要相同的电活性。在云云小的大脑区域中还发明了1500个可以提供轴突和树突的神经元细胞，而这是一个很是惊人的数目，这些神经细胞就会形成大宗大脑区域，并且构建出哺乳动物大脑中重大的神经网络。本文研究中研究职员深入剖析了小鼠大脑的结构，后期研究者还将继续深入研究来剖析大脑的神秘。
Top 2：破解自然选择的世纪谜题
许多身体结构的相对巨细和形状，是高度守旧的，与心理学性能和行为直接相关。当研究职员改变这些比例时会爆发什么呢 ？最近，来自挪威、美国的一个研究小组在《PNAS》揭晓的一项研究，给出了谜底。
异速生长（Allometry），往往也译成相对生长，是有机体某一部分或某一指标的不等速生长，反应了生长和分派之间的数目关系，是现代生态学的主要看法之一。它很是的准确，经由数百万年也不会爆发改变。一个多世纪以来，研究职员一直想知道，这是否是由最佳功效的自然选择引起，或者是由阻止进化转变的限制条件引起的。在昆虫飞翅中，圆度和巨细之间保存一种关系，因此较小的同党要比大同党圆。在统一物种的个体之间、以及差别的物种之间，这种关系是高度一致的，通过研究111种果蝇飞翅的异速生长，研究职员发明，异速生长率的改变确实是有可能的。研究职员选择对其他主要特征（影响生涯和滋生）有害的遗传变异，从而批注，异速生长的关系受到潜在遗传结构的约束。遗传因子制约，可能在进化历程中饰演主要的角色。
Top 1：天下上最大的人类基因组变异被剖析
由千人基因组妄想协会向导的一个国际科学家小组，构建出了天下上最大的人类基因组变异目录，可为研究职员提供有价值的线索资助他们确立一些人容易罹患种种疾病的缘故原由。只管大大都的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。相识基因组变异导致疾病的机制或可资助临床医生刷新诊断及治疗要领及开发出新的防治对策。
在第一篇Nature文章中，研究职员判别出了人类基因组中因人而异的约莫8800万个位点，建设了一个数据库作为标准参考，确定在种群中及天下各地人类基因组组成的变异。其可用于普遍的人类生物学和医学研究中。其中约莫四分之一的变异是常见的，保存于许多或所有种群中，而约莫四分之三保存于仅1%的人群中或甚至更为有数。千人基因组妄想为科学家们开展研究，探讨疾病中的基因组孝顺，包括研究常见和有数变异提供了一个资源。第二篇Nature论文中，科学家们视察了2,504个样本中的基因组结构变异。他们发明了近6.9万个结构变异，这些基因组变异，包括缺失、插入和复制，其中许多影响了基因。研究职员构建出了8类结构变异的图谱，这些结构变异潜在地促成了疾病。现在每小我私家都想知道关于人类疾病这些变异会告诉我们些什么。
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